Нобелевскую премию по химии получили француженка Эмманюэль Шарпантье и американка Дженнифер Дудна

В 1987 году японский молекулярный биолог Ёсидзуми Ишино из Университета Осаки и его коллеги при изучении ДНК одного из видов кишечной палочки обнаружили и описали странные кластерные повторы в ДНК — если обычно последовательности организованы просто одна за другой, то тут между ними были отличающиеся последовательности-спейсеры. Спустя некоторое время и другие научные группы стали обнаруживать подобные аномалии и заинтересовались их функцией. Эти повторы в 2001 году получили название CRISPR — clustered regularly interspaced short palindromic repeats (англ. «короткие палиндромные повторы, с регулярными промежуточными группами»).

Т.е. когда вирусы-бактериофаги атакуют клетку бактерии, новый спейсер формируется из ДНК вируса и интегрируется в последовательность CRISPR. Таким образом все вирусы, с которыми сталкивается клетка, оказываются «каталогизированы», а значит, механизмы уничтожения чужеродной ДНК тоже запоминаются на будущее. Так стало известно, что механизм CRISPR имеет отношение к адаптивному иммунитету бактерий.

Но как именно распознается чужая ДНК и как информация о ней попадает в последовательность? Занимается этим как раз специальный фермент — CRISPR-ассоциированный белок Cas9. Он раскручивает чужую ДНК и проверяет ее на соответствие спейсерам направляющей РНК. То есть буквально сверяет с картотекой ДНК вирусов. Если вторгшаяся ДНК соответствует, то Cas9 ее расщепляет, действуя почти как ножницы. Именно этот механизм и заинтересовал ученых. Однако путь от его понимания и наблюдения до собственно экспериментов с живыми клетками, и уже не бактерий, а более сложных организмов, например, мушек-дрозофил, рыбок данио-рерио, растений и наконец мышей, был очень долгим и потребовал многих лет исследований.

Технологии прочат большое будущее, ведь CRISPR/Cas9 позволяет создавать точечные разрывы в спирали ДНК с целью инактивации генов. Также с помощью этой технологии можно вносить и точечные мутации, а можно вставить, восстановить или редактировать ген, в том числе без разреза ДНК. Большим преимуществом метода является высокая точность, контролируемость и при этом относительная простота. Многие генетические болезни можно лечить с помощью этих «генетических ножниц», как уже окрестили этот инструмент: такие как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна, наследственные болезни сердца, а также рак. Но кроме этого CRISPR/Cas9 находят и другие применения, в том числе моделирование болезней человека, регенеративная медицина, противомикробная терапия и многое другое. Возможно, через каких-нибудь 10-20 лет таким образом будут успешно лечить самые страшные болезни, давая надежду на здоровую жизнь.